علماء أبحاث في السعودية يحددون مسئولية جين في الاصابة بمرض وراثي نادر

اكتشف فريق علمي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالعاصمة السعودية الرياض جينا مسؤولا عن مرض وراثي نادر لدى ثماني عائلات سعودية وثلاث أخرى في بريطانيا والهند وسلوفينيا، جرى تصنيفه لأول مرة على المستوى العالمي.

وقال كبير علماء أبحاث الجينات بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي الدكتور فوزان الكريع إن الفريق البحثي استطاع بعد أكثر من عامين من الأبحاث المستفيضة من اكتشاف مسؤولية جين يسمى ( سي 2 او ار اف 37) في الإصابة بمتلازمة نادرة كان قد تم تصنيفها إكلينيكيا لأول مرة منذ نحو ربع قرن في المستشفى التخصصي ينتج عنها تخلف عقلي، واضطراب في التوتر العصبي، وحدوث الصلع، والصمم، وضعف الخصوبة، ومرض السكري.

وبين الدكتور الكريع في تصريح نشرته صحيفة (الوطن) السعودية يوم الاربعاء (26 نوفمبر) أن أطباء من بريطانيا والهند وسلوفينيا أرسلوا عينات مخبرية لمرضى لديهم أعراض المتلازمة ذاتها إلى مختبر الوراثيات التطورية بمركز أبحاث التخصصي للكشف عن وجود طفرة في هذا الجين الذي جرى تحديده، وهو ما تأكد إثر إجراء الفحوصات المطلوبة، مشيرا إلى أن ذلك يعد تأكيدا على المستوى المتطور الذي وصل إليه علماء الأبحاث في السعودية.

وأكد الدكتور الكريع أن أقارب المرضى المصابين يستطيعون الآن الاستفادة من إجراء الكشف المبكر من خلال فحوصات تجرى قبل الحمل لتجنب حدوث حالات جديدة في أوساط العائلة حيث يمكن تحديد مدى إمكانية الإصابة من عدمها وإجراء الحمل بواسطة الفحص الجيني للأجنة قبل الترجيع للرحم ، وهي تقنية تحديد الحالة الجينية لخلية واحدة مأخوذة من الجنين في مراحله الأولى إثر التلقيح المجهري بين الحيوان المنوي للأب وبويضة الأم، وهو مايتوافر في المستشفى التخصصي.

يذكر أن الفريق العلمي المشارك في البحث مكون من الباحثين الدكتور أنس الأعظمي، والدكتور براين ماير والدكتور فتوان المهنا إضافة إلى الفريق الإكلينيكي المكون من استشاريي الأعصاب الدكتور سعيد بوحليقة والدكتور عبدالعزيز السماري واستشارية الأمراض الوراثية الدكتورة نادية سقطي.